化工儀器網(wǎng)手機版
移動端訪問更便捷
拯救“玻璃人”，治療血友病的基因療法正在改寫答案
2020年08月27日 16:44:27
來源：制藥網(wǎng) 點擊量：4755
血友病是一種由于遺傳原因?qū)е麦w內(nèi)缺乏凝血因子的血液疾病。患者因為無法凝血，因而非常容易出現(xiàn)各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
【化工儀器網(wǎng) 科技前沿】血友病是一種由于遺傳原因?qū)е麦w內(nèi)缺乏凝血因子的血液疾病?；颊咭驗闊o法凝血，因而非常容易出現(xiàn)各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
2017年世界血友病聯(lián)盟公布的數(shù)據(jù)顯示，已注冊血友病患者數(shù)量為196700人，我國目前已經(jīng)注冊登記的血友病患者不到2萬人，考慮到漏診和未注冊等情況，我國血友病患者實際人數(shù)估計超過8萬名。
據(jù)悉，即便定期進行凝血因子注射，血友病患者仍然會有肌肉、關(guān)節(jié)甚至大腦無法控制的出血風險。好消息是，如今，治療血友病的基因療法正在改寫答案。
基因療法的目的是減少或者消除患者需要接受凝血因子注射的需求，并且降低出血事件發(fā)生的次數(shù)。根據(jù)患者類型的不同，醫(yī)生們會向他們體內(nèi)注入編碼不同基因的病毒載體。對于A型血友病患者，基因療法需要糾整編碼凝血因子VIII的基因中的變異導致的缺陷，而對于B型血友病患者而言，基因療法需要彌補的是編碼凝血因子IX的基因中的基因突變造成的蛋白缺失。
近年來，Spark Therapeutics公司、BioMarin Pharmaceutical公司等一批生物技術(shù)公司正在加快在治療血友病的基因療法領(lǐng)域的探索，并收獲了一些成果。
例如，2019年召開的第61屆美國血液學會(ASH)年會上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞聯(lián)合公布了治療嚴重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗中的中期結(jié)果。試驗結(jié)果表明，如果療效能夠在更長時間段得到維持，SB-525有望成為一種可靠、安全的治療方法，為嚴重A型血友病患者帶來臨床益處。
據(jù)悉，SB-525是一款基于重組AAV6載體的基因療法。其設(shè)計對肝臟特異性啟動子、編碼因子VIII的轉(zhuǎn)基因，以及聚腺苷酸化信號(polyA)和病毒載體序列都作出了改進，不但能夠優(yōu)化載體生產(chǎn)的效率，而且可以提高肝臟特異性因子VIII蛋白的表達。
無獨有偶，今年4月份左右，美FDA已批準由法國公司LFB Biotechnology開發(fā)的Sevenfact上市，用于治療和控制成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。據(jù)悉，Sevenfact的活性成分是人類凝血因子VII的創(chuàng)新重組類似物，在經(jīng)過基因工程改造的兔子的乳 腺中表達，并分泌到兔乳中。在乳汁的純化和加工過程中，凝血因子VII被轉(zhuǎn)化為活化的凝血因子VIIa。
目前，用于生產(chǎn)Sevenfact的基因工程兔中的重組DNA構(gòu)建體已獲得了FDA獸醫(yī)醫(yī)學中心的批準。不過，由于Sevenfact來自經(jīng)基因工程改造的兔子，因此對兔子或兔蛋白過敏的患者禁用。
BioMarin Pharmaceutical在今年6月份宣布了其治療成人重度A型血友病的研究性基因療法valocococogene roxaparvovec，在開放標簽1/2期臨床研究中的新結(jié)果。長期隨訪結(jié)果表明，在接受一次基因療法后4年時，患者仍然不需要接受其它預防性療法。據(jù)悉，Valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV5病毒載體遞送表達因子VIII的轉(zhuǎn)基因的基因療法。其優(yōu)勢在于患者可能只需要接受一次治療，肝細胞就可以持續(xù)表達因子VIII，從而避免需要長期接受預防性凝血因子注射。
不過近期FDA決定推遲百傲萬里(BMRN.US)針對治療成人A型血友病的基因療法，Valoctocogene Roxaparvovec的生物制品許可申請。FDA表示，要考慮未來批準該療法的可能性，還需要更多長期數(shù)據(jù)。而根據(jù)FDA要求，預估獲批時間不會早于2021年底。
相關(guān)閱讀 Related Reading
查看更多+-
上海交通大學發(fā)布儀器采購意向，預算總金額15175.2萬元。2025-07-23 11:39:27
-
預算87.94萬元 銀川市公安局采購刑事技術(shù)重點裝備
近日，銀川市公安局委托寧夏天澤眾德招標有限公司就“ 銀川市公安局2025年刑事技術(shù)重點裝備采購項目”進行公開招標，項目編號TZZD...2025-07-23 10:36:02 -
天津七部門聯(lián)合發(fā)文 推出14條措施支持企業(yè)并購重組
天津七部門近日聯(lián)合推出14條具體舉措，通過支持企業(yè)圍繞優(yōu)勢、新興及未來產(chǎn)業(yè)開展并購重組，便利跨境投資，拓寬并購基金等融資渠道，構(gòu)建...2025-07-22 09:58:08 -
浙江大學高分子學系高超教授團隊聯(lián)合西安交通大學劉益?zhèn)惤淌趫F隊制備出具有微穹頂結(jié)構(gòu)的高彈“烯陶”氣凝膠，成為智能穿戴設(shè)備、航天航空等...2025-07-21 14:06:57
-
預算1.68億元 遼寧中醫(yī)藥大學采購大批儀器設(shè)備
遼寧中醫(yī)藥大學計劃采購超高分辨率激光掃描共聚焦顯微鏡、磁場二氧化碳培養(yǎng)箱、納米粒度儀等儀器設(shè)備，預算1.68億元。2025-07-17 13:38:40 -
近日，康復大學委托海逸恒安項目管理有限公司組織公開招標，采購正、倒置熒光相差顯微鏡，冰凍切片機等分子生物學實驗室設(shè)備，預算255萬...2025-07-17 10:29:55
版權(quán)與免責聲明
- ①凡本網(wǎng)注明“來源：化工儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-化工儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其他方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來源：化工儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責任。
- ②本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來源（非化工儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點和對其真實性負責，不承擔此類作品侵權(quán)行為的直接責任及連帶責任。其他媒體、網(wǎng)站或個人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來源，并自負版權(quán)等法律責任。
- ③如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問題，請在作品發(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
